La fenilchetonuria (PKU) è una malattia genetica rara: si trasmette dai genitori ai figli e si manifesta fin dalla nascita. Colpisce circa 1 neonato ogni 3.000*.
Le persone con PKU non riescono a metabolizzare correttamente un componente presente nelle proteine: l’amminoacido fenilalanina. L’assunzione di proteine (e quindi di fenilalanina) porta ad un quadro clinico alterato, con sintomi principalmente a carico del sistema nervoso (es. ritardo mentale).
Ad oggi il trattamento cardine della patologia è una dieta quasi del tutto priva di proteine.
La PKU non è un’allergia o un’intolleranza. Tuttavia, al fine di evitare il manifestarsi dei sintomi, è fondamentale limitare molto l’assunzione di fenilalanina.
Ogni paziente ha una propria “tolleranza alla fenilalanina”: pazienti con una tolleranza maggiore potranno permettersi di assumere una piccola quantità di proteine naturali, che dovrà comunque essere quantificata in maniera precisa dal medico curante.
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